胶质瘤产品

用于检测脑胶质瘤患者石蜡包埋组织切片样本中的胶质瘤相关9个基因的变异，结合传统组织病理诊断，可对肿瘤分级和预测肿瘤复发进行辅助诊断，为临床诊断提供依据。 本产品利用杂交捕获的方法获得目的基因，并运用二代测序技术检测与脑胶质瘤分子分型高度相关基因的外显子和部分启动子区域。检测信息不仅包括市面上与脑胶质瘤分子分型高度相关基因的变异（点突变、插入、缺失、拷贝数变异）信息，同时还包括了这些基因中的其他未知突变情况，为脑胶质瘤患者的分子分型、靶向和化疗收益分析、预后评估及脑胶质瘤发生发展机制 提供参考信息，辅助医生制定个体化治疗方案，展示肿瘤突变图谱，促进临床科学研究和应用。

用于定性检测手术切除的胶质瘤石蜡切片样本中MGMT基因的甲基化状态，供医生筛选出MGMT甲基化的胶质瘤患者，该类人群对替莫挫胺（TMZ）治疗敏感，检测结果可用于高级别胶质瘤患者临床用药指导。

用于定性检测胶质瘤患者脑胶质瘤组织样本的TERT基因启动子区域2种突变（1 295 228C＞T和1 295 250C＞T），为临床医生对胶质瘤患者病理分型提供参考，III-IV级成年胶质瘤患者，如果单独出现TERT突变，则提示可能发生原发性胶质母细胞瘤，如果单独出现IDH1/2突变，则提示可能为星形细胞瘤，而同时出现TERT与IDH1/2突变则提示可能为少突胶质瘤。

用于定性检测胶质瘤患者脑胶质瘤组织样本的IDH1（异柠檬酸脱氢酶1）基因突变（R132H CGT＞CAT），为临床医生对胶质瘤患者病理分型提供指导。IDH1基因突变在胶质瘤种高度特异性地发生于“弥漫性星行细胞和少突胶质细胞来源肿瘤”中，显著区别于其它星形细胞瘤和其它中枢神经系统肿瘤，具备鉴别诊断的临床意义。