近日，阔然生物自主研发的人IDH1基因突变检测试剂盒(荧光PCR法）正式获批国家药品监督管理局（NMPA）三类医疗器械注册证，注册证编号：国械注准20243402358。
IDH1基因及其功能
IDH1（Isocitrate Dehydrogenase 1）基因是人类基因组中编码异柠檬酸脱氢酶1的基因，位于染色体2的2q33.3位置。IDH1蛋白在细胞内参与TCA循环（三羧酸循环），将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸，并产生NADH或NADPH，对细胞能量代谢和氧化还原过程至关重要。IDH1基因突变与多种肿瘤的发展和进展密切相关，如胶质瘤等。突变可能导致IDH1蛋白酶活性改变，影响细胞代谢途径，从而促进肿瘤生长。
人IDH1 基因突变检测试剂盒（荧光探针PCR法）
该试剂盒用于定性检测胶质瘤患者脑胶质瘤组织样本的IDH1（异柠檬酸脱氢酶1）基因突变（R132H CGT＞CAT），为临床医生对胶质瘤患者病理分型提供指导。IDH1基因突变在胶质瘤中高度特异性地发生于“弥漫性星行细胞和少突胶质细胞来源肿瘤”中，显著区别于其它星形细胞瘤和其它中枢神经系统肿瘤，具备鉴别诊断的临床意义。
