产品简介：
阔然生物胶质瘤产品全面，包含指南共识推荐检测的重要分子分型、靶向/免疫治疗、遗传等相关基因（含MMR和MSI评估），连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供分型、预后、靶向和免疫治疗及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
PMMRDIA:高级别dMMR/IDH突变星形细胞瘤的新亚型
研究背景：
原发性错配修复缺陷IDH突变星形细胞瘤(PMMRDIA)，携带胚系错配修复(MMR)突变缺陷，该新亚型尚未被WHO CNS5正式承认，但具有独特的DNA甲基化谱特征。几乎只发生在儿童和年轻人中，预后不良（WHO 4级，预后近似于IDH野生型恶性胶质瘤）。
研究结论：
在一项多机构的研究中，包含32个IDH突变和遗传性错配修复缺陷的胶质瘤样本分析。经分析表明，患者多为儿童、青少年和年轻人（中位年龄14岁，女性略多），所有肿瘤均未出现1p/19q缺失。
DNA甲基化分析，揭示了一组独特的IDH突变胶质瘤类型。组织学上，主要为3/4级星形细胞瘤，但组织学表型有异质性。与其他星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤瘤相比，显示出更低比例的MGMT启动子甲基化和ATRX丢失频率。58.8%发生了超突变（≥10mut/Mb），在这些超突变案例中，60%为MSI-H。
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