弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（DLGNT）是一类胶质神经元肿瘤，弥漫性累及软脑膜，由少突胶质细胞样细胞组成，分子特征为1p染色体拷贝数缺失、1p/19q共缺失和MAPK信号通路基因改变（KIAA1549-BRAF融合最常见）。总体预后良好，现有研究通过甲基化数据将DLGNT肿瘤分为MC-1和MC-2亚型，其中MC-1亚型预后较好。其中在35%的MC-1亚型和所有的MC-2亚型中都存在1q染色体拷贝数扩增，1q拷贝数缺失是预后不良指标。但对于两个不同预后指标之间相关性及协同性目前暂时没有相关研究。
本文收集32例样本进行进一步分析，其中所有样本都具有1p拷贝数缺失，81.3%（26/32）样本中出现KIAA1549-BRAF融合，部分样本存在NTRK或者RAF1基因融合。56.3%（18/32）样本中出现1q染色体拷贝数扩增。1q拷贝数变异通过FISH平台和850k甲基化芯片两个平台进行检测，一致性达到100%。除了1p和1q染色体拷贝数变异外，样本中没有出现大片段的CNV拷贝数变异。
从队列中的PFS结果分析证实1q染色体拷贝数缺失与预后差相关，这个相关性与甲基化分型无关。通过对其进行进一步的多变量Cox回归分析也进一步证明这一结论，且发现与没有发生1q拷贝数缺失的样本相比，发生缺失的样本出现进展的可能性高出约20倍。
OS结果分析显示MC-2肿瘤（均存在1q拷贝数扩增）的生存率低于MC-1肿瘤（存在/不存在1q拷贝数扩增）。由于死亡患者仅存在在MC-2亚型中，因此没有进行多变量Cox回归分析。MC-2亚型的中位死亡时间为51个月（平均99.1个月，范围10-173个月），符合WHO 3级的结果。没有发生1q拷贝数扩增的DLGNT显示出符合WHO 1级的结果。但还需要对1q拷贝数扩增的MC-1亚型患者进行更长时间的随访以及确定1q拷贝数扩增的MC-1亚型和MC-2亚型患者的生存期是否存在明显差异。
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