产品简介：
阔然生物围绕脑膜瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
脊髓脑膜瘤的两种主要分子亚型：与女性密切相关的胸部 NF2 突变肿瘤，以及起源于脊髓腹侧的颈部 AKT1 突变肿瘤
研究背景：
脊髓脑膜瘤（SM）占原发性脑膜瘤的 5-10%，占脊髓硬膜内肿瘤的 30%SM通常是散发的，但极少数情况下，它们会与2型神经纤维瘤病或神经鞘瘤病等遗传疾病有关。虽然颅内脑膜瘤的突变景观已被广泛研究，但我们对 SM 分子特征的理解仍不完整。
研究结论：
研究纳入50例WHO1级脑膜瘤患者，采用NGS测序分析观察到两种主要的复发突变：AKT1E17K突变见于 15 例（30%，7 例女性和 8 例男性）和 32 例（64%，30 例女性和 2 例男性）患者NF2突变。这两个突变是互斥的。并且与不同的患者特征和肿瘤特征相关。AKT1 突变性脑膜瘤起源于颈椎腹侧至脊髓，几乎完全与脑膜上皮组织学相关，影像学上无钙化。相比之下，NF2 突变型脑膜瘤表现出强烈的女性性别优势，解剖分布更广，但最常见于脊髓背侧的胸椎，并且可以钙化，同时显示不同的组织学亚型。
阔然生物医药科技（上海）有限公司
Shanghai KR Pharmtech,Inc.,Ltd.
