产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
颅咽管瘤新型CTNNB1突变的全基因组测序研究
研究背景：颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性但临床上具有挑战性的肿瘤，因为它与中央脑的关键结构密切相关。CP可分为两个主要的组织学亚型:金刚瘤型CP (ACP)和乳头状型CP (PCP)。虽然在以前的研究中已经发现了这两种类型的一些遗传畸变，但这种肿瘤的完整遗传变化谱仍然未知。
研究结论：
研究组对16例ACPs和10例pcp的26例CPs进行全基因组测序，并对其血液样本进行匹配。鉴定了每个患者的体细胞变异(snv、InDels、SVs和cnv)，并对突变特征进行了表征。结果显示与恶性肿瘤相比，CPs的复杂性较低，体细胞突变较少。此外，CTNNB1(占ACP的68.75%)和BRAF V600E(占PCP的70.00%)突变在ACP和PCP中是相互排斥的，巩固了这两个基因分别在ACP和PCP中的驱动作用。在ACP中发现了CTNNB1外显子3的一个新突变，该突变损害了翻转和帧内缺失。实验证实，该突变通过抑制β-连环蛋白的泛素化，从而激活wnt信号通路，促进细胞增殖，从而增加了β-连环蛋白的稳定性。
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