产品简介：
阔然生物乳腺癌产品，包含指南共识推荐检测的ESR1、PIK3CA突变等乳腺癌相关基因，连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供靶向和免疫治疗、预后评估及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的临床意义
研究背景：
转移性乳腺癌（MBC）由于抗肿瘤治疗过程中经常出现新的耐药突变，导致患者预后较差。ESR1 和 PIK3CA 突变对于HR+/HER2- MBC患者的生物学和用药性至关重要。
研究结论：
该回顾性研究，共纳入703例HR+/HER2- MBC患者，这些患者在开始治疗前接受了ctDNA NGS检测。检测结果显示，166例（24%）患者检测到ESR1突变，214例（30.5%）检测到PIK3CA突变。ESR1最常见的致病性突变为密码子537（31%）、538（20%）、536（8%）和380（7%）；PIK3CA最常见的为1047（32%）、545（22%）和542（18%）。ESR1或PIK3CA突变对OS有显著的不利影响。进一步分析不同转移部位中ESR1和PIK3CA突变的数量，发现ESR1突变：肺转移、肝转移、骨转移患者中均显著增加。PIK3CA突变：肺转移、中枢神经系统转移、骨转移患者中显著增加；软组织受累患者中显著减少。
阔然生物医药科技（上海）有限公司
Shanghai KR Pharmtech,Inc.,Ltd.
