产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
颅咽管瘤的多组学分析揭示了具有预后和治疗反应意义的不同分子亚群
研究背景：
造釉质型颅咽管瘤(ACP)是儿童鞍区最常见的肿瘤。无有效药物可用，患者间异质性突出。本研究旨在根据多组学特征、影像学表现和组织学特征确定ACP的不同分子亚群，以预测对抗炎治疗和免疫治疗的反应。
研究结论：
研究组对 142 名确诊为颅咽管瘤的患者进行WES、RNA-seq和DNA甲基组分析，其中ACPs 119例，乳头状颅咽管瘤23例。鉴定出三个不同的分子亚群：WNT、ImA和ImB。WNT亚组表现出更高的WNT /bcatenin通路活性，上皮细胞数量更多，实体肿瘤更明显。ImA和ImB亚组激活了炎症和干扰素反应途径，免疫细胞浸润增强，囊性肿瘤更为突出。 MEK/MAPK信号仅在ImA样本中被激活，而IL-6和上皮间质转化生物标志物在ImB组中高度表达，主要由儿童组成。ImA组星形胶质细胞增生程度显著升高，肿瘤侵袭前部出现严重的指状突起。分子亚组是一个独立的预后因素，WNT组比ImB组有更长的无事件生存期。ImA/ImB组对免疫检查点阻断(ICB)治疗的应答率高于WNT组。综上，ACP分为三种分子亚型，具有不同的影像学和组织学特征。WNT型预后优于ImB组，更有可能从ICB治疗中获益。
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