产品简介:
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求,提供相应的基因检测,实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖;指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗,旨在全方位助力临床精准诊疗!

儿童脑胶质瘤病:弥漫性神经胶质瘤的不良预后表型,具有独特的分子特征

研究背景:
脑胶质瘤病(GC)是一种由放射学定义的高度浸润性弥漫性胶质瘤,由于与 GC 相关的分子特征尚未确定,因此该术语已被放弃。

研究结论:
研究组对 104 名患有 GC 的儿童和青少年进行了一项跨国回顾性研究,提供了全面的临床和(外)遗传特征:结果显示,队列患者的OS为 15.5 个月,2 年生存率为 28%。 组织病理学分级与中位生存期显著相关: WHO II 级:47.8 个月;III 级:15.9 个月;IV 级:10.4 个月。 通过DNA甲基化分析(n=49),大多数肿瘤被归类为儿科型弥漫性高级别胶质瘤(pedHGG),H3-/IDH-野生型(n=31/49),其中存在pedHGG_RTK2(n=19)、pedHGG_A/B(n=6)和pedHGG_MYCN(n=5)等亚类富集,但只有一例pedHGG_RTK1。 在 pedHGG、H3-/IDH-野生型亚组中,发现了EGFR(n=10)和 BCOR(n=9)的反复突变。 此外,还在16/49个肿瘤(32.7%)中观察到6号染色体结构畸变。在 pedHGG、H3-/IDH-野生型亚组中,TP53 改变对 OS 有显著的负面影响。综上,GC 有很强的偏好性,产生的背景是特定的分子特征(尤其是 pedHGG_RTK2、pedHGG_A/B、EGFR和 BCOR 突变、6 号染色体重排)。

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