产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
颅内生殖细胞肿瘤的新分子亚型扩大了治疗机会
研究背景：
颅内生殖细胞肿瘤(iGCTs)是一种罕见的恶性肿瘤，临床上分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤（NGGCTs)。先前的研究发现，涉及丝裂原活化蛋白激酶/mTOR信号通路的体细胞突变是常见的早期事件。然而，对iGCTs的全面基因组认识仍然缺乏。
研究结论：
研究组纳入104临床肿瘤样本，进行全基因组测序并发现了新的复发性驱动基因组畸变，包括USP28截断突变和由染色体外DNA复制引起的KRAS和CRKL的高拷贝数扩增。通过转录组分析确定了与独特基因组和临床特征相关的三种不同亚型:Immune-hot, MYC/E2F和SHH。免疫-hot和MYC/E2F主要在生殖细胞瘤中发现，并且具有涉及RAS/MAPK信号通路的相似突变。MYC/E2F的特点是发病年龄更年轻，基因组不稳定性增加，肿瘤呈现全基因组加倍的比例更高。此外，SHH亚型主要在NGGCT中发现。综上，在iGCTs中发现了新的基因组突变和分子亚型。这些发现为引入新的肿瘤治疗策略提供分子基础。
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