产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后分子分型、靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供NF1、H3F3A等基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；全面评估患者预后，指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
原发性脊髓星形细胞瘤的突变情况
研究背景：
原发性脊髓星形细胞瘤（SCA）是一种罕见的疾病。SCA发病率为每0.22/10万，约占所有中枢神经系统(CNS)肿瘤的4-8%。关于 SCA 分子特主要来自颅内胶质瘤，遗传改变模式尚不清楚。在此，研究组描述了原发性SCA的基因组测序分析，旨在表征原代SCA的突变情况。
研究结论：
研究组纳入51个原代 SCA 肿瘤组织样本和配对血液样本，并进行全外显子测序。发现SCA具有与脑干胶质瘤类似的体系突变特征，近50%样本存在H3K27M突变，其他高频突变依次包括TP53 (29.4%)，NF1 (19.6%)，ATRX (17.6%)，和PPM1D (17.6%)。39.2%的样本存在RB1信号通路相关基因的拷贝数变异。将体系突变映射到分子通路上，发现脊髓星形细胞瘤主要在3条常见的肿瘤发生发展通路上存在各种基因突变，包括RTK/RAS通路、PI3K通路以及细胞周期通路。此外，研究还发现脊髓星形细胞瘤患者中出现一些高频的胚系SNP和突变，包括SLC16A8 rs2235573，LMF1 rs3751667，FAM20C rs774848096以及 ATXN3突变。最后，研究还表明SCA的平均T细胞分数为0.115，且58.3%的脊髓星形细胞瘤属于免疫热性肿瘤。
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