产品简介：
阔然生物围绕神经纤维瘤患者术后靶向及遗传筛查临床需求，提供SMARCA4、SMARCB1等基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
YAP1 – MAML2融合在儿童NF2野生型神经鞘瘤中的应用
研究背景：
神经鞘瘤是良性周围神经纤维肿瘤，偶尔出现或在遗传肿瘤易感性的背景下;即2型神经纤维瘤病(NF2)或神经鞘瘤病。在绝大多数神经鞘瘤中，NF2双等位基因失活是主要或唯一的致癌驱动因素；此外，SH3PXD2A-HTRA1融合最近被确定为散发性神经鞘瘤亚群的另一种致癌驱动因素。
研究结论：
研究组报告一名四岁女性儿童接受了右髓实质内神经鞘瘤的次全切除。RNA测序显示YAP1的外显子5和MAML2的外显子2在框架内融合。YAP1-MAML2融合先前已在多种肿瘤类型中报道，但未在神经鞘瘤中报道。本次案例报告扩大了致癌YAP1基因融合的范围，以替代NF2失活，包括散发性神经鞘瘤，类似于最近在NF2野生型儿童脑膜瘤中描述的情况。考虑到潜在肿瘤易感综合征的高患病率，所有年轻的神经鞘瘤和脑膜瘤患者都应进行适当的体细胞和种系分子检测。在这些患者中，鉴定体细胞非NF2驱动改变，如新发现的YAP1融合，可以帮助确定散发性神经鞘瘤的诊断。
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