产品简介:
阔然生物围绕孤立性纤维瘤患者术后靶向及遗传筛查临床需求,提供TERT启动子突变、NAB2-STAT6融合等基因检测,实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖;指导患者的靶向及化疗精准治疗,旨在全方位助力临床精准诊疗!

孤立性纤维性肿瘤的新治疗选择:抗血管生成治疗及其他

研究背景:
根据2021年版WHO分类,孤立性纤维性肿瘤(SFTs)现在被细分为良性SFT(局部侵袭性)、SFT NOS(很少转移)和恶性SFT。由于分子检测的最新进展,NAB2-STAT6融合癌基因的鉴定已成为SFT的特定细胞遗传学标志。但目前临床尚无针对SFT的全身治疗指南。在疾病进展的情况下,抗血管生成治疗可能成为一线治疗选择。

研究结论:
SFT是一种超罕见的间充质肿瘤,占所有软组织肉瘤(STSs)和间充质肿瘤的3.7%,发病率<1例/百万人/年。局部SFTs手术后预后良好。然而,高达10-25%的SFTs可在10年内复发;在高危患者中,5年转移性复发风险甚至可上升至40%。根据临床研究报道,NAB2-STAT6的致癌融合是SFT的病理标志,这可能与血管内皮生长因子(VEGF)的过度表达有关,且NAB2外显子4-STAT6外显子2(N4S2)和NAB2外显子6-STAT6外显子16/17(N6S16/17)融合变异可能与不同的临床特征相关:STAT6-TAD肿瘤患者预后较差,有丝分裂计数较高,10年无复发生存率为25%(STAT6-Full患者为78%)。治疗方面,培唑帕尼可以作为典型SFT的一线治疗方案。

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