产品简介：
阔然生物围绕GIST患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供KIT、PDGFRA等基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
ctDNA分析阿伐替尼或瑞戈非尼治疗的晚期胃肠道间质瘤患者的KIT突变景观和结局
研究背景：
目前伊马替尼耐药转移性GIST的治疗范式未将 KIT/PDGFRA 基因型纳入治疗药物测序，适用于阿伐替尼治疗的 PDGFRA E18 突变 GIST 除外。研究组利用前瞻性收集的血浆样本进行 ctDNA测序以了解 KIT/PDGFRA 突变景观如何导致TKI耐药性，并确定其临床有效性和实用性。
研究结论：
研究共纳入476 例 KIT/PDGFRA 突变肿瘤患者接受了基线ctDNA 分析，196例接受阿伐替尼治疗，190例接受瑞戈非尼治疗。KIT 和 PDGFRA 突变的检出率分别为 75.1% 和 5.4%。在激活环（A环;80.4%）和ATP结合口袋（ATP-BP;40.8%）中发现KIT耐药突变；23.4%的人两者兼而有之。17.2%的患者表现出4-14种不同的KIT耐药突变。在所有致病性KIT变异中，28.0%是新的，包括以前未报道的外显子/密码子的改变。PDGFRA突变显示出类似模式。ctDNA检测到的KIT ATP-BP突变对阿伐替尼活性的预后为阴性，瑞戈非尼组的中位无进展生存期（mPFS）为1.9个月 vs 5.6个月。无论是否存在ATP-BP/A环突变体，瑞戈非尼的mPFS均无变化，且高于阿伐替尼组的mPFS。综上，ctDNA测序可有效检测阿伐替尼治疗的TKI耐药GIST患者KIT/PDGFRA突变并预后。ctDNA分析可用于监测疾病进展并提供更个性化的治疗。
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