产品简介：
阔然生物围绕胃肠肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供HER2、KRAS等基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
具有高肿瘤突变负担的微卫星稳定型胃肠道癌的回顾性队列研究
研究背景：
与错配修复缺陷(dMMR)/微卫星不稳定性高(MSI-H)状态无关的肿瘤高突变负荷(TMB-H)的基因组特征尚未得到很好的研究。目的探讨TMB-H微卫星稳定型胃肠道(GI)肿瘤的分子特征。
研究结论：
研究比较CARIS队列 48606例 GI肿瘤的MSS&TMB-H、dMMR/MSI-H、MSS&TMB-L的分子变化，分析免疫细胞浸润和免疫特征，并评估基因改变对免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗CARIS、MSKCC和PUCH的MSS GI癌症疗效的影响。结果发现，MSS&TMB-H发生率为3.29%，dMMR/MSI-H发生率为4.67%，MSS&TMB-L发生率为92.03%。SMAD2、MTOR、NFE2L2、RB1、KEAP1、TERT和RASA1的基因突变可影响TMB- H的抗肿瘤免疫应答，而其他16个基因的突变与TMB- H相关，可增强不依赖于dMMR/MSI-H的抗肿瘤免疫应答，以此构建ICIs的预测模型(modified TMB, mTMB)。在CARIS中，任何mTMB突变的患者在使用ICIs治疗MSS GI癌症时均表现出优越的生存获益(n=95，中位总生存期:18.8 vs 7.03个月)。综上，并非所有与TMB-H相关的突变都能增强抗肿瘤免疫反应。应该研究更多的复合生物标志物(例如mTMB特征)来制定ICI。
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