产品简介：
阔然生物围绕脑膜瘤患者术后分子分型、靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供NF2、TRAF7等基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；全面评估患者预后，指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
小儿NF2野生型脑膜瘤中的YAP1融合
研究背景：
脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统(CNS)肿瘤，与成人相比，脑膜瘤在儿童和青少年中较少见，其突变基础至今仍难以捉摸。本研究报道了儿童脑膜瘤患者的基因突变涉及了YAP1基因融合。
研究结论：
研究通过RNA-seq以及WES分析发现，9例脑膜瘤患者中，1例检出YAP1-MAML2融合。且该患者的免疫组化特征与分子检测结果一致。研究组进一步从甲基化数据库中筛选102例儿童脑膜瘤患者，分析发现9例患者存在YAP1融合。该融合突变是从YAP1（NM_001130145）的1-5号外显子或仅是1号外显子区与MAML2（NM_032427）的2-5号外显子区发生融合。在1例患者中发现YAP1-PYGO1融合，其中包含YAP1的外显子1-4和PYGO1（NM_015617）的外显子2-3区域。此外，在另1例患者中涉及YAP1外显子1-4和LMO1外显子2-4区域中检测到YAP1-LMO1融合。综上，YAP1融合在儿童脑膜瘤的发展中是一个潜在的致癌驱动因素，并加强了HIPPO通路的失调是脑膜瘤发生的中心机制的假设。
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