产品简介：
阔然生物泌尿系统肿瘤相关基因检测产品，包含与肾癌个性化治疗和发生发展高度相关的基因，无论是原发性还是转移性肾癌驱动突变、疗效预测、遗传易感全覆盖，以精准指导肾癌靶向和免疫治疗，同时提供预后及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
Eur Urol. 原发性和转移性肾癌基因组特征差异显著
研究背景：
抗血管生成治疗和免疫治疗显著改善了转移性肾细胞癌(RCC)的预后，但许多患者会产生耐药性，导致治疗失败。肿瘤的遗传异质性是这种耐药性的主要原因。
研究结论：
本研究meta分析共纳入14696例患者，14299例原发肿瘤样本和969例转移性样本，评估了基因突变和拷贝数变异(CNAs)在原发肿瘤和转移瘤之间的发生率。结果，观察到10个基因的突变率发生率明显高于原发肿瘤。VHL突变发生率从原发肿瘤的64%显著增加到转移瘤的75%。相较于原发肿瘤CNA发生率，转移瘤中染色体1p36.11、9p21.3和18的缺失显著增加，染色体1q21.3、7q36.3、8q和20q11.21的扩增显著增加。CDKN2A缺失和ASXL1扩增分别在76%和50%转移性RCC检测出，明显高于原发肿瘤。
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