产品简介：
围绕结直肠癌患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查的临床需求，提供靶向用药指导基因检测，旨在全方位助力临床精准诊疗！
RNF43突变可预测BRAFV600E转移性结直肠癌患者对抗BRAF/EGFR联合疗法的反应
研究背景：
抗BRAF/EGFR疗法被批准用于治疗转移性BRAFV600E结直肠癌。但很大一部分患者对该疗法并无反应，因而挖掘新的分子生物标志物，为患者提供最佳治疗方案尤为重要。
研究结论：
研究纳入166个体：检测组46人，验证组52人，对照组68人。使用dNdScv癌症驱动基因识别分析对双靶点治疗敏感/不敏感患者进行WES测序。结果表明，RNF43突变组的ORR（63%；12/19）显著优于野生型患者的ORR（31%；8/26；P=0.03）；3种分子亚型（MSS-RNF43野生型、MSS-RNF43突变型和MSI-RNF43突变型）中，MSS-RNF43突变型的ORR、PFS和OS显著优于其它2种亚型；RNF43突变的位置和功能性在MSI和MSS肿瘤中有明显差异。综上，RNF43突变作为生物标志物有助于为MSS-mCRC BRAFV600E亚型患者确定最佳治疗方案；另揭示了MAPK和RNF43–WNT通路之间的串扰，是治疗mCRC潜在的靶点。
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