NF2突变是散发性脑膜瘤中最常见的体细胞驱动突变。
NF2突变脑膜瘤优先沿脑凸起出现，但也可以在后颅窝被发现。据此，作者探究了NF2突变脑膜瘤的临床和基因组特征是否因其相对于发病位置而有所不同。
该研究分析了散发性NF2突变脑膜瘤术后患者的临床和WES数据，共纳入191例NF2突变脑膜瘤(165例幕上癌，26例幕下癌)。研究结果显示，幕上NF2突变脑膜瘤与水肿(64.0% vs.28.0%，P<0.001)、WHOII/I级(41.8% vs.3.9%，P<0.001)、Ki-67升高(55.0% vs.
13.6%，P<0.001)和大体积(平均45.5cm³vs. 14.9cm³ p<0.001)显著相关;幕上肿瘤更具备染色体1p缺失的可能(P=0.038);幕下脑膜瘤比幕上脑膜瘤更有可能接受次全切除术(37.5%vs.15.8%，p=0.021);但两者的OS(p=0.2)和PFS(p=0.4)无显著差异。研究表明，幕上NF2突变脑膜瘤比幕下脑膜瘤更具侵袭性的临床和基因组特征。虽然幕下肿瘤的次全切除率较高，但两者生存率或复发率无显著差异。这些发现有助于根据发病位置，更好地为NF2突变脑膜瘤患者提供手术决策信息，并为术后管理提供可行性指导。
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