胶质瘤是颅内常见的恶性肿瘤,2016年WHO中枢神经系统指南开始在原有的组织学分型基础上加入了分子分型,用以辅助胶质瘤临床分型。

该研究对1275例成人弥漫性胶质瘤的分子诊断数据进行回顾性分析,包括IDH1/2突变、TERTp突变、1p/19q共缺失、EGFR扩增、10q缺失、BRAF V600E和H3突变。研究发现,根据基因特征将人群分为6组,可进行显著分层。共1028例患者数据可进行分类,Group 1组270例,基因特征为IDH突变及1p/19q共缺失,该组预后最好,中位OS为13.3年;Group 2组59例,基因特征为IDH突变、TERTp突变、无1p/19q共缺失,预后较好,中位OS为11.3年;Group 3组248例,基因特征为IDH突变、TERTp野生型、无1p/19q共缺失,中位OS为6.1年;Group 4组27例,基因特征为IDH野生型、BRAF突变,中位OS为5.1年;Group 5组117例,基因特征为IDH野生型、BRAF野生型、无第6组特征,中位OS为1.8年;Group 6组307例,基因特征为IDH野生型、及TERTp、EGFR扩增、10q缺失或H3突变中任意突变,预后最差,中位OS为1.0年。

该研究表明,基于分子特征的精细预后分层,是独立的预后因子,有助于辅助临床精准评估患者预后。

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