胶质母细胞瘤（GBM）是一种常见的恶性脑肿瘤，预后差，5年生存率不足5%，目前尚无有效的的治疗药物。
该研究纳入本中心205例GBM患者、纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（简称MSK）463例未接受免疫检查点抑制剂（ICI）治疗的GBM患者和1465名接受ICI治疗的肿瘤患者（包括92例GBM），系统性分析了TERT突变对GBM临床特征、免疫微环境和治疗敏感性的影响。研究发现，在IDH野生型胶质瘤中，TERT基因突变率高达85%，是GBM中突变频率最高的基因。TERT突变型和野生型GBM患者的年龄、性别、肿瘤部位、细胞增殖指数（Ki67）和临床表现均无明显差异。但是，TERT突变型GBM患者的预后明显差于野生型患者，且与单独放疗相比，替莫唑胺化疗联合放疗并没有延长TERT突变型GBM患者的生存时间。此外，研究结果显示，TERT突变型和野生型GBM对ICI治疗敏感性相似，但携带TERT突变的脑转移瘤患者对ICI治疗更敏感。
该研究表明，TERT突变型GBM患者预后较差，且TERT突变影响肿瘤免疫环境，降低GBM对化疗的敏感性，为进一步深入研究TERT突变GBM的精准诊疗提供重要提示信息。
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