H3-K27M突变型脊髓胶质瘤因其发病率低，分子、病理和临床特征仍不清晰，影响其精准治疗。
研究者收集77例H3-K27M突变型脊髓弥漫性胶质瘤病例数据，研究其分子和临床特征。分析发现，发病中位年龄为35岁，成人占76.6%，55%为男性。与脑干和丘脑H3-K27M突变型胶质瘤的生存期相比，H3-K27M突变型脊髓胶质瘤患者的生存期显著延长。进一步分析分子特征，发现82.35%的H3-K27M脊髓突变型弥漫性胶质瘤具有TP53突变或PPM1D突变，且突变相互排斥。NF1突变发生率为44.12%，与TP53突变相互排斥。RB1通路的改变在44.12%的H3-K27M突变胶质瘤中存在，MYC扩增和MYCN扩增发生在26.47%的病例中。此外，超过10%的患者携带染色体（Chr）7p、7q增加、10q和19q缺失。同时，研究者发现TP53突变病例的拷贝数变异（CNV）显著增加。预后分析发现，9p缺失、10p缺失、CDK6扩增、ATRX突变、更多的CNV变化（≥3）和RB1通路改变与H3-K27M突变型脊髓胶质瘤患者预后较差相关。
该研究系统性分析了H3-K27M突变型脊髓胶质瘤的分子和预后特征，揭示其分子异质性。该研究结果为这种预后极差胶质瘤的精准诊疗和预后评估提供了关键参考信息。
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