胶质母细胞瘤（GBM）是一种常见的恶性脑肿瘤，预后差，几乎所有的GBM最终都会进展或复发，目前尚无标准的治疗方法。约一半的GBM患者存在EGFR基因变异，主要包括EGFR扩增、点突变和缺失，以及EGFR 2-7号外显子缺失导致的截短突变体EGFR VIII。
该研究报道了1例47岁女性GBM患者，术后接受放疗联合TMZ和TMZ辅助治疗；肿瘤复发后，患者接受TMZ联合贝伐珠单抗治疗；肿瘤再次复发后，患者接受TMZ联合安罗替尼治疗，21个月后疾病再次进展；疾病再次进展后取患者脑脊液上清液对ctDNA进行NGS检测，结果显示检出EGFR p.L858R（AF=1.09%）等基因突变，根据基因检测结果，患者接受阿美替尼、TMZ联合安罗替尼作为四线治疗，疗效显示达到疾病稳定（SD），无进展生存期（PFS）维持12个月，在使用阿美替尼治疗期间没有发生严重的不良反应。
该研究首次报道EGFR p.L858R 可作为阿美替尼治疗复发性胶质母细胞瘤的新标志物，表明基因检测对指导临床精准诊疗的重要性，为指导临床用药提供了可靠参考。
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