该研究公布了迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌(NSCLC)研究数据。共收集5172例NSCLC患者的临床病理、基因组和治疗数据，并进行基因组分析。对其中182例ATM突变患者进行ATM免疫组化(IHC)检测，535个样本进行多重荧光检测，以检查肿瘤浸润免疫细胞亚群。
在9.7%的NSCLC样本中共鉴定出562个有害的ATM突变。ATMmut NSCLC与女性性别(P=0.02)、曾经吸烟(P=0.001)、非鳞状组织(P=0.004)和较高的肿瘤突变负担相关。在3687例综合基因组图谱的NSCLC中，ATMmut NSCLC中显著富集共发生KRAS、STK11和ARID2致癌突变(Q＜0.05)。ATMmut和ATMwt NSCLC的PD-(L)1单药治疗(N=1522)和化疗免疫治疗(N=951)的临床结果相似。同时存在ATM/TP53突变的患者在PD-(L)1单药治疗下的应答率和无进展生存率显著提高。
总之，有害的ATM突变定义了一个具有独特特征的NSCLC亚群，这也为肺癌精准治疗奠定了坚实基础。
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