弥漫性神经胶质瘤（diffuse gliomas）是一种致死率较高的脑肿瘤，其独特突变导致的下游生物过程改变尚未阐明。
近期复旦大学中山医院的张晓彪教授等，回顾性收集了213例神经胶质瘤进行基因组学、转录组学等多组学分析。首先进行全外显子组和蛋白组评估，分析发现，IDH1突变与EGFR突变互斥。预后分析发现，TGFB1是唯一在转录组和蛋白质组水平上与总体存活率呈负相关的基因，相关性分析显示CDK2与TGFB1之间存在正相关，CDK2抑制剂或可作为GBM的药物靶点。研究还发现EGFR的扩增与患者的不良预后显著相关。而EGFR的扩增提高ERK5和MEK5的表达。蛋白质组学分析显示，神经胶质瘤的驱动突变（如IDH1、TP53和EGFR）引导生物下游通路过程的改变。根据蛋白组学研究，可将胶质瘤分为三种与预后关系密切的分子亚型（S-Ne、S-Pf和S-Im）。
该研究表明基于多组学的研究有助于更加全面了解弥漫性胶质瘤的驱动基因改变及发病机制，有助于发现更多的治疗靶点。基于蛋白组学的3个分子亚型或可作为WHO亚型补充，指导临床治疗。
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